Vrozené vady končetin

Vrozené vady končetin jsou v až 90 % případů spojené s infekcemi matky, užíváním nevhodných léků a s vystavením dalším teratogenním neboli plod poškozujícím látkám, jako např. chemické látky (včetně alkoholu) či rentgenové a ionizační záření, a dokonce i s mechanickými vlivy během embryonálního vývoje.

10 % vrozených defektů má pak genetický původ. Mezi typické vrozené vady patří trpasličí nanismus nebo chondrodystrofie (vrozené dědičné onemocnění s porušeným vývojem chrupavky a na jejím základě vznikajících kostí). Tyto vady mohou vznikat přenosem změněné DNA od matky nebo otce, a jsou dědičné.

Screening v těhotenství pomocí ultrazvukové diagnostiky, prováděné například na Genetice Plzeň, umožňuje odhalit vývojové vady již v relativně raných stádiích:

• Mezi 12. a 14. týdnem těhotenství je možné zjistit hrubé vady jako je peromelie (chybějící části končetin) nebo pes equinovarus (tzv. "golfová noha") a další.

• Ve 20. až 22. týdnu těhotenství je možné odhalit i méně závažné vady, například syndaktylii (srostlé prsty na rukou nebo nohou), a chybějící nebo nadbytečné prsty (polydaktilie).

Pokud se při screeningu zjistí vrozená vada končetin, doporučuje se provést aminocentéza (prenatální genetické vyšetření z plodové vody) k určení, zda je vada izolovaná nebo je součástí komplexního syndromu (Edwardsův či Patauův syndrom), který může mít dopady na mentální a motorický vývoj dítěte po porodu.

• Pokud je zjištěna závažná vrozená vada, je v krajním případě možné ukončit těhotenství z genetických důvodů až do 24. týdne těhotenství.

• V případě izolované vady končetin jako je jednostranná peromelie bez přidružené genetické vady, může těhotenství pokračovat a rodiče mají možnost konzultovat s protetikem specialistou poporodní postup. Zde platí okřídlené „čím rychleji, tím lépe“.