Pathologies
La dystrophie musculaire regroupe un ensemble de pathologies génétiques héréditaires marquées par l’atrophie progressive des muscles, aussi bien chez le nourrisson, l’enfant ou encore l’adulte.
Elle est déclenchée par la mutation des gênes responsables de la structure et du fonctionnement des muscles et induit des changements dans la fibre musculaire. Elle touche principalement les muscles des jambes et des bras. Dans certains cas, la dystrophie affecte également le cœur et les muscles respiratoires. Parmi les diverses formes que peut prendre cette pathologie, la dystrophie musculaire de Duchenne est la plus répandue.
Bien qu’il n’existe à ce jour aucun traitement efficace contre la dystrophie musculaire, certaines thérapies peuvent aider les patients à vivre le plus confortablement possible.
L'hémiplégie désigne une paralysie ou une déficience d'un bras, d'une jambe, du tronc, et parfois de la face sur un seul côté du corps. Elle peut également toucher plusieurs parties du corps simultanément.
L'accident vasculaire cérébral est la cause principale de cette pathologie et peut provoquer une variété de dysfonctionnements moteurs en fonction de la localisation et de la sévérité de la lésion. L'hémiplégie peut également être déclenchée par un traumatisme crânien, une tumeur du cerveau, une hémorragie cérébrale ou encore une sclérose en plaques.
L'hémiplégie est traitée différemment en fonction de la cause identifiée. Le traitement a pour objectif de rééduquer les muscles touchés.
Les lésions de la moelle épinière correspondent aux atteintes de la moelle épinière, suite à un traumatisme ou à une maladie.
Elles peuvent causer un déficit plus ou moins important des sens et de la motricité ainsi qu'un dysfonctionnement de l'intestin. Le pronostic est variable, d'un rétablissement total à une paralysie complète. Une compression aigue de la moelle épinière constitue une urgence neurochirurgicale. Un diagnostic et une prise en charge rapide sont essentiels pour limiter la perte fonctionnelle permanente.
Il n’existe pas de traitement efficace permettant de réparer les lésions dans leur intégralité. Cependant, les soins prodigués et la rééducation contribuent à limiter les dommages sur les cellules nerveuses et aider les patients à retrouver leur autonomie.
Une maladie est dite « neurodégénérative » lorsqu’elle touche progressivement le cerveau et, plus généralement, l’ensemble du système nerveux.
Cette pathologie s'attaque aux neurones en provoquant la dégénérescence des cellules nerveuses. Les messages envoyés par le cerveau ont alors de plus en plus de mal à atteindre les muscles : la maladie affecte notamment les fonctions motrices et cognitives, la mémoire et la parole. Cependant, l'ensemble des symptômes ne se développent pas systématiquement chez une personne atteinte. La maladie d’Alzheimer et de Parkinson représentent les maladies neurodégénératives les plus fréquentes.
Il n'existe pas de traitement efficace mais les symptômes peuvent être en revanche traités afin d'offrir la meilleure qualité de vie possible aux patients.
L'ostéogénèse imparfaite ou "maladie des os de verre" désigne un ensemble de maladies génétiques principalement caractérisées par un squelette anormalement fragile dès la naissance. Elle est liée à une anomalie du collagène, une protéine essentielle au développement du tissu conjonctif qui forme la trame de l'os.
Cette pathologie se manifeste par des fractures à répétition. Ces dernières peuvent provoquer un raccourcissement et des déformations au niveau des membres, entraînant alors une croissance anormale. Et même s'il n'existe aucune fracture, d'autres symptômes peuvent apparaître : faiblesse musculaire, perte auditive, laxité articulaire, os courbes, scoliose, dentinogenèse imparfaite et, pour les personnes les plus touchées, maladies pulmonaires.
Il n'existe aucun traitement spécifique pour l'ostéogénèse imparfaite. En revanche, différents moyens tels que l'ergothérapie peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie du patient. L'ergothérapie permet de développer ou préserver l'indépendance et l'autonomie des patients, notamment par le recours d'aides au déplacement (déambulateur, fauteuil roulant).
La paralysie cérébrale est un terme générique pour caractériser un certain nombre de pathologies neurologiques qui affectent la motricité et la coordination des mouvements.
Elle est causée par un dysfonctionnement au niveau de la partie du cerveau responsable du contrôle musculaire. Elle s'accompagne souvent de troubles sensoriels, perceptifs et cognitifs, d'un retard intellectuel, de problèmes de comportement et du langage ou encore d'épilepsies. Cette pathologie est non-évolutive mais implique une pression physique et émotionnelle forte.
Les traitements visent à réduire la rigidité et la spasticité et peuvent impliquer l'intervention de kinésithérapeutes ou d'ergothérapeutes afin d'apprendre au patient à devenir aussi indépendant que possible.
Le Spina Bifida est une malformation congénitale liée à un défaut de fermeture du canal osseux dans lequel se trouve la moelle épinière.
Une partie d'une ou de plusieurs vertèbres n'a pas achevé son développement, laissant à découvert une portion de la moelle épinière. Les causes exactes sont méconnues mais différents facteurs de risque ont pu être identifiés, notamment le manque d'acide folique avant et au tout début de la grossesse.
La kinésithérapie accompagne les patients afin de les aider à retrouver une certaine mobilité et indépendance, notamment par l'utilisation d'un fauteuil roulant. Pour les patients les plus sévèrement atteints, une intervention chirurgicale, pratiquée idéalement durant les premiers jours de la vie, peut permettre de fermer l'ouverture du canal osseux.
La vieillesse peut également nécessiter l'utilisation d'aides au déplacement. En effet, certaines personnes âgées ont besoin d'être assistées dans leur quotidien afin de répondre à leurs exigences sociales et personnelles et ce, dans un souci de vieillir dans la dignité.
Cet accompagnement implique d'une part l'utilisation d'un déambulateur ou d'un fauteuil roulant. Il repose d'autre part sur des services comme les soins à domicile par un auxiliaire de vie ou encore l'accueil en maison de repos.
